Bỏ qua

Chương 22: Biểu hiện Mũi Xoang của Bệnh Toàn thân

Tên gốc: 22 Sinonasal Manifestations of Systemic Disease

Tổng quan

Biểu hiện Mũi Xoang của Bệnh Toàn thân: Chương này giúp người học nhận biết các biểu hiện mũi xoang của bệnh u hạt kèm viêm mạch (gpa), sarcoidosis, lupus, igg4-rd; phân biệt tổn thương mũi xoang do bệnh hệ thống với vxm thông thường; hiểu vai trò của sinh thiết và xét nghiệm huyết thanh trong chẩn đoán.

Mục tiêu học tập

    1. Nhận biết các biểu hiện mũi xoang của bệnh u hạt kèm viêm mạch (GPA), sarcoidosis, lupus, IgG4-RD
    1. Phân biệt tổn thương mũi xoang do bệnh hệ thống với VXM thông thường
    1. Hiểu vai trò của sinh thiết và xét nghiệm huyết thanh trong chẩn đoán
    1. Biết nguyên tắc điều trị phối hợp giữa TMH và nội khoa

Dịch tễ

Dịch tễ học

  • GPA xảy ra ở mọi lứa tuổi, đỉnh 40–60 tuổi, tỷ lệ nam/nữ ~1:1
  • Biểu hiện mũi xoang (80–90% bệnh nhân GPA có triệu chứng TMH):**
  • Viêm mũi mạn với tiết dịch mũi đặc, có máu, đóng vảy (crusting), chảy máu mũi
  • Hội chứng "saddle nose" (mũi yên ngựa):** teo vách ngăn mũi → thủng vách ngăn → xẹp sống mũi
  • Viêm xoang mạn kháng trị — chảy mủ dai dẳng
  • Viêm tai giữa thanh dịch do tắc vòi Eustachian
  • Nội soi: niêm mạc phì đại, loét, chảy máu, đóng vảy
  • Chẩn đoán GPA:**
  • c-ANCA (cytoplasmic ANCA) với anti-PR3 (proteinase 3): độ nhạy 70–90%, độ đặc hiệu >90%
  • Sinh thiết mũi: viêm u hạt hoại tử + viêm mạch (khó tìm — cần sinh thiết sâu, nhiều vị trí)
  • Các xét nghiệm khác: ESR, CRP tăng; CT xoang: dày niêm mạc, tiêu xương, thủng vách ngăn, mất cấu trúc xương
  • Điều trị:**
  • Corticoid uống liều cao (prednisolone 1 mg/kg/ngày)
  • Cyclophosphamide hoặc rituximab (chỉ trong trường hợp nặng/nhiều cơ quan)
  • Rituximab ngày càng được ưu tiên hơn (hiệu quả, ít độc tính)
  • Điều trị duy trì: methotrexate, azathioprine
  • Vai trò TMH: rửa mũi, giữ ẩm, điều trị bội nhiễm, phẫu thuật tạo hình mũi

Phân loại

  • Có thể xâm lấn ổ mắt, tuyến lệ, tuyến nước bọt

  • Thường kèm bệnh lý tự miễn khác (viêm tụy tự miễn, viêm đường mật xơ hóa)

Chẩn đoán:

  • IgG4 huyết thanh tăng (>135 mg/dL)

  • Sinh thiết: thâm nhập lympho-tương bào IgG4+ (>40 IgG4+ cells/high-power field), tỷ lệ IgG4/IgG >40%, xơ hóa dạng đám (storiform fibrosis), viêm tắc tĩnh mạch (obliterative phlebitis)

  • Tiêu chuẩn Boston: có ≥2/3 đặc điểm trên

Điều trị:

  • Corticoid uống đáp ứng tốt (liều 0.6 mg/kg/ngày × 4 tuần, giảm dần)

  • Rituximab nếu tái phát kháng corticoid

  • Phẫu thuật: mở rộng lỗ thông xoang, cắt polyp

Sinh lý bệnh

Cơ chế bệnh sinh
  • Bệnh tự miễn: viêm u hạt (granulomatous) hoại tử + viêm mạch (vasculitis) ở các mạch nhỏ-vừa
  • Tam chứng kinh điển: mũi xoang + phổi + thận
  • Phổi (90%), hạch, da, mắt, mũi xoang (~15%)
  • Biểu hiện mũi xoang (15–30%):**
  • Ngạt mũi, chảy mũi, đóng vảy
  • Polyp mũi — tổn thương dạng u hạt (u mềm, màu vàng → "strawberry gums")
  • Thủng vách ngăn mũi, xẹp mũi
  • Viêm xoang mạn kháng trị
  • Tổn thương da: lupus pernio (tổn thương da màu tím ở mũi, má)
  • Loét niêm mạc mũi, đóng vảy, chảy máu
  • Thủng vách ngăn mũi (ít gặp hơn GPA)
  • Viêm niêm mạc mũi không đặc hiệu
  • Bệnh xơ viêm (fibroinflammatory) đa cơ quan với thâm nhập tế bào lympho và tương bào IgG4+
  • Biểu hiện mũi xoang:**
  • Viêm xoang mạn với polyp mũi — giống CRSwNP thông thường nhưng kháng trị
  • Phì đại niêm mạc xoang đối xứng, dày lan tỏa
  • Bất kỳ VXM mạn nào có:** loét mũi, chảy máu mũi, thủng vách ngăn, saddle nose, không đáp ứng điều trị chuẩn → cần nghĩ đến bệnh hệ thống
  • Xét nghiệm ban đầu:** CT xoang + CT ngực, ANCA, ACE, ANA, IgG4, ESR/CRP, nước tiểu
  • Sinh thiết mũi:** lấy sâu, nhiều mảnh, gửi mô bệnh học + nhuộm đặc biệt (GMS, AFB)
  • Sinh thiết mũi: u hạt không hoại tử (non-caseating), không nấm, không AFB
  • Corticoid tại chỗ (INCS) cho biểu hiện mũi nhẹ
  • Corticoid uống: biểu hiện mũi nặng hoặc có tổn thương toàn thân
  • Sinh thiết: viêm mạch lympho bào (lymphocytic vasculitis)
  • Điều trị:** hydroxychloroquine, corticoid ± ức chế miễn dịch
  • | Bệnh | Biểu hiện mũi xoang | Chẩn đoán |
  • | Churg–Strauss (EGPA — Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis) | CRSwNP, hen, tăng eosinophil >10%, viêm mạch | p-ANCA/anti-MPO (40–50%), sinh thiết |
  • | Hội chứng Chédiak–Higashi | Nhiễm trùng mũi xoang tái phát, bạch cầu hạt khổng lồ | Giảm lông chuyển, sinh thiết |
  • | Xơ nang (Cystic Fibrosis) | CRS, polyp mũi (trẻ em), dịch nhầy nhung, vô sinh nam | CFTR gen, test mồ hôi chloride |
  • | Viêm mũi do lao (TB) | Loét niêm mạc, vảy, sùi, giống ung thư | AFB, GeneXpert, sinh thiết |
  • | Bệnh nấm xâm lấn mũi xoang | Đau, chảy máu, đóng vảy hoại tử (bệnh nhân suy giảm miễn dịch) | Sinh thiết + mô bệnh học |

Chẩn đoán

Khai thác bệnh sử

  • Hỏi bệnh toàn diện:** khớp, da, phổi, thần kinh, thận

CT Scan

  • CT ngực: bệnh hạch rốn phổi hai bên (bilateral hilar lymphadenopathy — BHL)

Thuật toán tiếp cận

[Tiếp cận Biểu hiện Mũi Xoang của Bệnh Toàn thân]
│
├── Đánh giá ban đầu
│   ├── Hỏi bệnh sử và khám lâm sàng
│   └── Nội soi mũi xoang
│
├── Cận lâm sàng
│   ├── CT / MRI nếu cần
│   └── Xét nghiệm nếu có chỉ định
│
├── Chẩn đoán và phân loại
│
├── Điều trị
├── Điều trị
└── Theo dõi và tái khám

Bảng quan trọng

Bệnh Biểu hiện mũi xoang Chẩn đoán
Churg–Strauss (EGPA — Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis) CRSwNP, hen, tăng eosinophil >10%, viêm mạch p-ANCA/anti-MPO (40–50%), sinh thiết
Hội chứng Chédiak–Higashi Nhiễm trùng mũi xoang tái phát, bạch cầu hạt khổng lồ Giảm lông chuyển, sinh thiết
Xơ nang (Cystic Fibrosis) CRS, polyp mũi (trẻ em), dịch nhầy nhung, vô sinh nam CFTR gen, test mồ hôi chloride
Viêm mũi do lao (TB) Loét niêm mạc, vảy, sùi, giống ung thư AFB, GeneXpert, sinh thiết
Bệnh nấm xâm lấn mũi xoang Đau, chảy máu, đóng vảy hoại tử (bệnh nhân suy giảm miễn dịch) Sinh thiết + mô bệnh học

Clinical Pearls

Clinical Pearls

    1. GPA hay gặp nhất trong các bệnh hệ thống biểu hiện mũi xoang — cần nhớ c-ANCA/anti-PR3
    1. Saddle nose + thủng vách ngăn mũi là dấu hiệu "cờ đỏ" (red flag) của bệnh hệ thống
    1. Sinh thiết mũi trong GPA thường cho kết quả không đặc hiệu — đừng loại trừ GPA chỉ vì sinh thiết âm tính
    1. Sarcoidosis cần loại trừ lao trước khi dùng corticoid — test Mantoux/IGRA
    1. IgG4-RD rất giống CRSwNP — nhớ nghĩ đến nếu bệnh nhân >50, VXM kháng trị, polyp tái phát
    1. Không phẫu thuật thẩm mỹ mũi khi GPA/sarcoidosis đang hoạt động — đợi bệnh ổn định 6–12 tháng
    1. Xơ nang (CF) — nếu VXM + polyp mũi ở trẻ em, nghĩ CF và chỉ định test mồ hôi

Những sai lầm thường gặp

Sai lầm thường gặp

  • Thường gặp: người da đen, tuổi 20–40
  • Thường gặp: tuổi 50–70, nam nhiều hơn nữ

Điểm thi nội trú

Điểm thi nội trú

    1. GPA hay gặp nhất trong các bệnh hệ thống biểu hiện mũi xoang — cần nhớ c-ANCA/anti-PR3
    1. Saddle nose + thủng vách ngăn mũi là dấu hiệu "cờ đỏ" (red flag) của bệnh hệ thống
    1. Sinh thiết mũi trong GPA thường cho kết quả không đặc hiệu — đừng loại trừ GPA chỉ vì sinh thiết âm tính
    1. Sarcoidosis cần loại trừ lao trước khi dùng corticoid — test Mantoux/IGRA
    1. IgG4-RD rất giống CRSwNP — nhớ nghĩ đến nếu bệnh nhân >50, VXM kháng trị, polyp tái phát
    1. Không phẫu thuật thẩm mỹ mũi khi GPA/sarcoidosis đang hoạt động — đợi bệnh ổn định 6–12 tháng
  • Chỉ định và nguyên tắc điều trị

One-Page Summary

Tóm tắt Chương 22

Biểu hiện Mũi Xoang của Bệnh Toàn thân — 4 mục tiêu, 31 nội dung lâm sàng. Trọng tâm: nhận biết các biểu hiện mũi xoang của bệnh u hạt kèm viêm mạch (gpa), sarcoidosis, lupus, igg4-rd, phân biệt tổn thương mũi xoang do bệnh hệ thống với vxm thông thường.

Liên kết kiến thức

  • Biểu hiện Mũi Xoang của Bệnh Toàn thân → Liên kết với các chương liên quan → Tra cứu chéo

Liên kết đến các chương

Câu hỏi tự lượng giá

Câu hỏi ôn tập
    1. Trắc nghiệm: Bệnh nhân 50 tuổi, VXM mạn, thủng vách ngăn, ho ra máu, protein niệu. Xét nghiệm nào có giá trị nhất?
  • A. ACE
  • B. ANA
  • C. c-ANCA
  • D. IgG4
  • Đáp án: C**
    1. Phân biệt GPA và sarcoidosis ở mũi xoang: lâm sàng, xét nghiệm, mô bệnh học.
    1. Bệnh nhân 60 tuổi, VXM 5 năm, polyp mũi tái phát 3 lần sau FESS, không dị ứng, test ANCA âm tính, IgG4 máu tăng. Chẩn đoán và xử trí phù hợp?

Tài liệu tham khảo

  • Greco A, Marinelli C, Fusconi M, et al. Clinic manifestations in granulomatosis with polyangiitis. Int J Immunopathol Pharmacol. 2012;25:S21–S28.
  • Baughman RP, Lower EE. Sarcoidosis of the upper respiratory tract. Thorax. 2006;61:355-360.
  • Della Torre E, Stone JH. IgG4-related disease: a concise review of the current literature. Curr Opin Rheumatol. 2017;29:220–226.
  • Thompson LDR. Head and neck manifestations of systemic diseases. Head Neck Pathol. 2018;12:352–363.
  • Fagni F, Bettiol A, Talarico R, et al. Sinonasal involvement in ANCA-associated vasculitis: a systematic review. Autoimmun Rev. 2021;20:102831.

Tags

TMH #NoiTruTMH #Rhinology #ViemXoang