Bỏ qua

Chương 43: Rối loạn Mũi Xoang Bẩm sinh

Tên gốc: 43 Congenital Sinonasal Disorders

Tổng quan

Rối loạn Mũi Xoang Bẩm sinh: Chương này giúp người học - chẩn đoán và xử trí teo choan (choanal atresia); - nhận biết u dạng nang ống mũi mặt (nasolacrimal duct cyst); - phân biệt thoát vị não-màng não bẩm sinh (encephalocele) và glioma mũi.

Mục tiêu học tập

  • Chẩn đoán và xử trí teo choan (choanal atresia)

  • Nhận biết u dạng nang ống mũi mặt (nasolacrimal duct cyst)

  • Phân biệt thoát vị não-màng não bẩm sinh (encephalocele) và glioma mũi

  • Nắm vững chỉ định phẫu thuật và kỹ thuật cơ bản

Dịch tễ

Dịch tễ học

  • Dịch tễ:** 1/5000-8000 trẻ sinh sống, nữ > nam (2:1), bên phải thường gặp hơn. 50% kèm dị tật khác.
  • Phôi thai học:** Màng mũi-hầu (bucconasal membrane) không tiêu hoàn toàn → teo choan. Có thể teo hoàn toàn hoặc một phần, một hoặc hai bên.
  • Phân loại:**
  • Hỗn hợp (mixed):** xương + màng — phổ biến nhất (90%)
  • Thuần xương (bony):** < 10%
  • Thuần màng (membranous):** hiếm
  • Hội chứng liên quan:**
  • CHARGE: Coloboma, Heart defects, Choanal atresia, Retarded growth, Genital hypoplasia, Ear anomalies
  • Crouzon, Treacher Collins, Down, DiGeorge
  • Triệu chứng:**
  • Teo choan hai bên:** cấp cứu sơ sinh — suy hô hấp, tím khi bú/ngủ, giảm tím khi khóc (còn cử động miệng). Đặt ống thông mũi không qua được.
  • Teo choan một bên:** chảy mũi mủ một bên kéo dài, khó thở khi bú một bên
  • Chẩn đoán:**
  • Đặt ống thông mũi (6-8 Fr) — không qua được lỗ mũi sau
  • Nội soi mũi: thấy vách teo ở cửa mũi sau
  • CT scan: mỏm chân bướm (pterygoid plate) mở rộng, vách teo xương dày 1-10 mm
  • Điều trị:**
  • Teo choan hai bên:** đặt ống nội khí quản đường miệng ngay, chuyển phẫu thuật
  • Phẫu thuật nội soi mở teo choan:**
  • 0° hoặc 30° nội soi
  • Dùng diamond drill mở vách xương
  • Rạch vạt niêm mạc hình chữ H — tránh sẹo vòng
  • Đặt stent (Portex tube 3-4 mm) trong 2-4 tuần
  • Biến chứng: tái hẹp (thường gặp nhất — 30-50%), tụt stent, nhiễm trùng

Phân loại

Phân loại:

  • Thoát vị nền sọ trước (sinonasal encephalocele): qua lỗ sàng hoặc khiếm khuyết xương trán-sàng

  • Nasofrontal: thoát vị ra vùng trán-mũi

  • Nasoethmoidal: thoát vị vào hốc mũi

  • Naso-orbital: thoát vị vào ổ mắt

  • Thoát vị nền sọ sau: qua hầu mũi

Triệu chứng:

  • Khối u trong hốc mũi mềm, không đau, tăng kích thước khi Valsalva

  • Một bên mũi nghẹt, chảy mũi

  • Có thể kèm rò dịch não tủy

Chẩn đoán:

  • MRI (T2) tốt nhất để phân biệt mô não, dịch não tủy, niêm mạc

  • CT scan xương: khiếm khuyết nền sọ

  • Test beta-2 transferrin nếu nghi ngờ rò dịch não tủy

Điều trị:

  • Cắt bỏ khối thoát vị nội soi + vá nền sọ

  • Hội chẩn ngoại thần kinh khi thoát vị lớn

  • Dẫn lưu dịch não tủy (lumbar drain) nếu cần

Phân loại vị trí:

  • Ngoài mũi (60%): sống mũi, góc mắt

  • Trong mũi (30%): vách mũi, cuốn mũi

  • Kết hợp (10%)

Chẩn đoán phân biệt với encephalocele:

  • Glioma: không tăng kích thước khi Valsalva

  • MRI: không thấy dịch não tủy bao quanh

  • Không cần phẫu thuật cấp cứu nếu không có triệu chứng

Điều trị: Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn qua đường mổ ngoài hoặc nội soi, xác định cuống lên nền sọ trước khi cắt.

Sinh lý bệnh

Cơ chế bệnh sinh
  • Bào thai: ống mũi mặt bị tắc ở đầu dưới (valve of Hasner) hoặc đầu trên
  • Sơ sinh suy hô hấp đặt ống thông mũi không qua → nghĩ teo choan hai bên
  • Khối u trong mũi trẻ em → luôn nghĩ encephalocele trước khi sinh thiết (tránh nguy cơ rò dịch não tủy)
  • Điều trị: thăm dò và mở thông bằng sonde hoặc nội soi qua mũi

Biểu hiện lâm sàng

Khám thực thể

  • Cần tầm soát CHARGE syndrome: khám tim, mắt, tai, nội tiết

Chẩn đoán

Nội soi

  • Chẩn đoán: siêu âm, CT, nội soi

Thuật toán tiếp cận

[Tiếp cận Rối loạn Mũi Xoang Bẩm sinh]
│
├── Đánh giá ban đầu
│   ├── Hỏi bệnh sử và khám lâm sàng
│   └── Nội soi mũi xoang
│
├── Cận lâm sàng
│   ├── CT / MRI nếu cần
│
├── Chẩn đoán và phân loại
│
├── Điều trị
├── Điều trị
└── Theo dõi và tái khám

Clinical Pearls

Clinical Pearls

  • Không đặt ống thông mũi quá mạnh** nếu có khối u trong mũi trẻ em — có thể gây thủng nền sọ
  • Beta-2 transferrin là test vàng chẩn đoán rò dịch não tủy
  • Glioma trong mũi: luôn chụp MRI trước mổ để loại trừ cuống nội sọ
  • Tái hẹp sau mổ teo choan là biến chứng thường gặp nhất — dùng stent và rửa mũi

Điểm thi nội trú

Điểm thi nội trú

  • Không đặt ống thông mũi quá mạnh** nếu có khối u trong mũi trẻ em — có thể gây thủng nền sọ
  • Beta-2 transferrin là test vàng chẩn đoán rò dịch não tủy
  • Glioma trong mũi: luôn chụp MRI trước mổ để loại trừ cuống nội sọ
  • Tái hẹp sau mổ teo choan là biến chứng thường gặp nhất — dùng stent và rửa mũi
  • Bào thai: ống mũi mặt bị tắc ở đầu dưới (valve of Hasner) hoặc đầu trên
  • Sơ sinh: nang chứa dịch trong, căng mọng ở góc mắt trong và dưới cuốn dưới

One-Page Summary

Tóm tắt Chương 43

Rối loạn Mũi Xoang Bẩm sinh — 4 mục tiêu, 9 nội dung lâm sàng. Trọng tâm: - chẩn đoán và xử trí teo choan (choanal atresia), - nhận biết u dạng nang ống mũi mặt (nasolacrimal duct cyst).

Liên kết kiến thức

  • Rối loạn Mũi Xoang Bẩm sinh → Liên kết với các chương liên quan → Tra cứu chéo

Liên kết đến các chương

Câu hỏi tự lượng giá

Câu hỏi ôn tập
    1. Phân biệt teo choan một bên và hai bên về triệu chứng và xử trí cấp cứu
    1. Hội chứng CHARGE gồm những gì? Liên quan gì với teo choan?
    1. Làm thế nào phân biệt glioma mũi với encephalocele trên lâm sàng và hình ảnh?
    1. Điều trị teo choan hai bên ở sơ sinh: các bước cấp cứu và phẫu thuật
    1. Khi nào cần hội chẩn ngoại thần kinh trong thoát vị não-màng não?

Tài liệu tham khảo

  • Hengerer AS, Strome M. Choanal atresia: a new classification. Laryngoscope 2021
  • Van den Abbeele T, François M. Congenital nasal malformations. Pediatr Pulmonol 2020
  • Rahbar R, Resto VA. Pediatric sinonasal disorders. Cummings Otolaryngology 2022

Tags

TMH #NoiTruTMH #Rhinology #PhauThuatNangCao